بارداری یکی از حساس‌ترین دوره‌های زندگی هر زن است. یکی از راه‌های کاهش خطرات احتمالی برای جنین، انجام به‌موقع آزمایشات غربالگری و در صورت لزوم، آزمایشات تشخیصی است. این آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا ناهنجاری‌های ژنتیکی و ساختاری را در جنین شناسایی و اقدامات لازم را انجام دهند.

تفاوت بین آزمایش غربالگری و آزمایش تشخیصی

• آزمایشات غربالگری برای همه زنان باردار انجام می‌شود و هدف آن‌ها ارزیابی احتمال وجود برخی بیماری‌ها در جنین است.

• آزمایشات تشخیصی در موارد خاص، مانند نتیجه مشکوک در غربالگری یا سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی انجام می‌شوند و نتیجه آن‌ها دقیق‌تر و قطعی‌تر است.

غربالگری سه‌ماهه اول بارداری

غربالگری در سه‌ماهه اول بارداری شامل ترکیب دو آزمایش خون و یک سونوگرافی است که در هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. هدف این تست‌ها بررسی احتمال سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) است.

اجزای این غربالگری عبارتند از:

• آزمایش خون (دابل مارکر):

  • PAPP-A: پروتئینی که از جفت ترشح می‌شود و سطح آن در بارداری نرمال افزایش می‌یابد.

  • β-HCG: هورمونی که در هفته‌های ۸ تا ۱۰ افزایش یافته و سپس کاهش می‌یابد.

• سونوگرافی NT (Nuchal Translucency):
  بررسی ضخامت مایع پشت گردن جنین که در صورت وجود ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، مقدار آن افزایش می‌یابد. برای دقت بیشتر، باید استخوان بینی نیز دیده شود و جنین در نمای نیمرخ باشد.

غربالگری DNA آزاد جنینی (NIPT)

این آزمایش غیرتهاجمی از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است و دقت بسیار بالایی در تشخیص تریزومی‌های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ دارد. با بررسی cfDNA موجود در خون مادر، بدون خطر برای جنین می‌توان به نتایج بسیار مطمئنی دست یافت.

گروه هدف:

• سن بالای ۳۵ سال

• سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی

• نتیجه مشکوک در غربالگری اولیه

• بارداری با تخمک اهدایی یا IVF

تست‌های تشخیصی دقیق

در صورتی که نتایج غربالگری مثبت باشد یا عوامل خطر دیگر وجود داشته باشد، پزشک تست‌های زیر را پیشنهاد می‌کند:

۱. CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفت)

• از هفته ۱۱ بارداری قابل انجام است.

• نمونه‌گیری از بافت جفت برای بررسی ژنتیکی.

۲. آمنیوسنتز

• از هفته ۱۵ تا ۲۵ انجام می‌شود.

• نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک برای تشخیص دقیق اختلالات کروموزومی و نقص‌های عصبی مانند اسپینا بیفیدا.

اقدامات لازم قبل و بعد از آمنیوسنتز

• اطلاع به پزشک در مورد حساسیت‌های دارویی، داروهای مصرفی و گروه خونی (خصوصاً Rh منفی).

• استراحت حداقل ۲۴ ساعت بعد از انجام آمنیوسنتز.

• پیگیری علائم خطر مانند خونریزی، نشت مایع، تب یا کاهش حرکت جنین.

غربالگری سه‌ماهه دوم (کواد مارکر)

در این آزمایش که بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ انجام می‌شود، سطح ۴ مارکر در خون مادر بررسی می‌شود:

1. AFP

2. HCG

3. UE3

4. Inhibin A

این تست احتمال اختلالاتی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد، نقص لوله عصبی و مشکلات دیواره شکم را ارزیابی می‌کند.

اسکن آنومالی (Anomaly Scan)

بین هفته ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود (ترجیحاً هفته ۱۸ به دلیل محدودیت قانونی سقط بعد از هفته ۱۹ در برخی کشورها). در این اسکن، ساختارهای مختلف بدن جنین به‌صورت دقیق بررسی می‌شوند، از جمله:

• مغز، قلب، کلیه‌ها، معده، روده، ستون فقرات، استخوان‌ها، اندام‌ها و جنسیت.

• ضخامت چین گردنی و نشانگرهایی مانند روده اکوژن نیز بررسی می‌شوند.

غربالگری تالاسمی

در صورتی که هر دو والد ناقل (مینور) باشند، ۲۵٪ احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. در این شرایط، آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز در سه‌ماهه اول توصیه می‌شود.

آزمایشات سه‌ماهه سوم بارداری

در سه‌ماهه سوم، مراقبت‌های دوره‌ای شامل:

• بررسی فشار خون، افزایش وزن، حرکات جنین، ترشحات غیرطبیعی

• تزریق واکسن‌های توصیه‌شده مانند آنفولانزا، دیفتری، سیاه‌سرفه

آزمایش استرپتوکوک گروه B

در هفته ۳۵ تا ۳۷ انجام می‌شود. اگر نتیجه مثبت باشد، در حین زایمان، آنتی‌بیوتیک تجویز می‌شود تا از انتقال عفونت به نوزاد جلوگیری شود.

جمع‌بندی

آزمایشات غربالگری و تشخیصی، بخش حیاتی مراقبت‌های بارداری هستند. انتخاب مناسب و به‌موقع آن‌ها به تصمیم‌گیری بهتر، اطمینان خاطر مادر و کاهش خطرات برای جنین کمک می‌کند. مشاوره با پزشک متخصص و توجه به نتایج آزمایش‌ها می‌تواند مسیر بارداری سالم‌تری را فراهم کند.